ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ РИСКА РАЗВИТИЯ СЕМЕЙНЫХ ФОРМ ИНТРАКРАНИАЛЬНЫХ АНЕВРИЗМ ГОЛОВНОГО МОЗГА. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ.

Аннотация

Введение. Субарахноидальные кровоизлияния (САК) - это особый вид острого нарушения мозгового
кровообращения, возникающее вследствие разрыва интракраниальных аневризм, различают спорадические и
семейные формы. Главной проблемой субарахноидальных кровоизлияний является сложность ранней диагностики,
ввиду бессимптомного течения заболевания с внезапным проявлением. Несвоевременное лечение приводит к
тяжелым последствиям, таким как инвалидизация и летальный исход. Этим обусловлена большая медицинская и
социальная значимость данной проблемы. С развитием подходов превентивной и персонализированной медицины,
стало возможным проводить раннюю диагностику по генетическим маркерам, обуславливающим этиологию
заболеваний.
Цель. Провести обзор литературных данных об исследовании генов-кандидатов и клинически значимых
полиморфизмов, обуславливающих риск образования интракраниальных аневризм, их разрывов и соответственно
СAK в семейных формах.
Стратегия поиска. Для оценки значимости и актуальности проблемы данного заболевания на территории
Республики Казахстан были изучены локальные статьи, сборники, содержащие статистические данные по
заболеваемости, которые были представлены на русском языке.
В процессе поиска основной литературы использована следующая поисковая система: Pubmed, по ключевым
словам: интракраниальные аневризмы и генетика. Временной период был обозначен 2011-2021 годами. По данной
теме выявлено 114 публикаций. В исследование были включены только полнотекстовые публикации на английском
языке, которые посвящены вышеописанному вопросу, исключены публикации на других языках (103 публикации).
Критерием включения в обзор являлись статьи, в исследовании которых были включены семейные случаи и
использовались молекулярно-генетические методы исследования. При применении данных критериев список
публикаций сократился до 31, анализ которых представлен в данном литературном обзоре.
Результаты и выводы. Основываясь на результатах обзора литературы, многочисленные публикации
показывают, что на сегодняшний день до сих пор неизвестно точное количество генов, участвующих в
патофизиологии САК. Однако несколько генов уже рекомендованы для использования при скрининге и
идентификации групп риска.