АНАЛИЗ СОМАТИЧЕСКИХ МУТАЦИЙ KRAS У ПАЦИЕНТОВ С ДИАГНОЗОМ АРТЕРИОВЕНОЗНЫЕ МАЛЬФОРМАЦИИ ГОЛОВНОГО МОЗГА
DOI:
https://doi.org/10.34689/y4gbrq19Ключевые слова:
артериовенозные мальформации , ген , спорадические мутации , KRAS , droplet digital PCR , MAPK-ERK сигнальный путьАннотация
Введение. Артериовенозные мальформации головного мозга (АВМ) состоят из аномальных клубков
расширенной сосудистой структуры, которые соединяет артерии и вены непосредственно без промежуточных
капиллярных слоев. Большинство АВМ головного мозга предположительно спорадические; однако встречаются
редкие семейные случаи. АВМ головного мозга представляют высокий риск внутричерепных кровоизлияний,
которые являются существенными причинами заболеваемости и смертности от АВМ, особенно у детей и молодых
людей. Патогенез спорадической формы АВМ до сегодняшнего времени остается малоизученым.
Цель исследования. Детекция Kirsten rat sarcoma (KRAS) мутаций в тканях АМВ головного могза, используя
капельный цифровой ПЦР.
Материалы и методы. Геномную ДНК из образцов ткани выделяли, используя коммерческий набор DNeasy
Blood & Tissue Kit, Qiagen согласно инструкции производителя. Концентрацию ДНК измеряли на флуориметре Qubit2.
Детекцию мутаций KRAS проводили, используя коммерческий набор PrimePCR™ ddPCR™ Mutation Detection Assay
Kit, Bio-Rad на приборе QX200 Droplet Digital PCR System, Bio-Rad. Для интепретации результатов использовали
программное обеспечение QuantaSoftTM Analysis Software (Bio-Rad).
Результаты. Был проведен скрининг мутаций гена KRAS в тканях от пациентов с АВМ головного мозга (n=8)
методом капельной цифровой ПЦР. В одном из восьми исследуемых образцов (12.5%) была обнаружена
активирующая мутация в гене KRAS.
Выводы: Наличие мутации поддерживает возможность причинной роли соматических мутаций с образованием
АВМ головного мозга.
Библиографические ссылки
Жолдыбаева Е.В., Мухтарова К.Е., Касымбек К.Т., Нуриманов Ч.С., Кульмирзаев М.А. Анализ соматических
мутаций KRAS у пациентов с диагнозом артериовенозные мальформации головного мозга // Наука и
Здравоохранение. 2022. 3(Т.24). С. 141-146. doi 10.34689/SH.2022.24.3.017
Zholdybayeva E.V., Mukhtarova K.E., Kassymbek K.T., Nurimanov Ch.S., Kulmirzayev M.A. Analysis of somatic KRAS
mutations in patients diagnosed with arteriovenous malformations of the brain // Nauka i Zdravookhranenie [Science &
Healthcare]. 2022, (Vol.24) 3, pp. 141-146. doi 10.34689/SH.2022.24.3.017
Жолдыбаева Е.В., Мухтарова К.Е., Касымбек К.Т., Нуриманов Ч.С., Кульмирзаев М.А. Мидың артериовеноздық
мальформациясы диагнозы бар пациенттерде KRAS соматикалық мутацияларын талдау // Ғылым және Денсаулық
сақтау. 2022. 3 (Т.24). Б. 141-146. doi 10.34689/SH.2022.24.3.017
Загрузки
Опубликован
Лицензия
Copyright (c) 2026 Елена Жолдыбаева, Кымбат Мухтарова, Куат Касымбек, Чингиз Нуриманов, Марат Кульмирзаев (Автор)
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная.