ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ, ОБУСЛАВЛИВАЮЩИЕ РАЗВИТИЕ ИДИОПАТИЧЕСКОГО СКОЛИОЗА. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ.

Аннотация

Введение. Идиопатический сколиоз (ИС), наиболее распространенная деформация позвоночника, которая
поражает в целом здоровых детей и подростков в период роста. Этиология до сих пор неизвестна, хотя считается,
что генетические факторы играют важную роль. Данный обзор подкрепляет представление об ИС как о сложном
заболевании с полигенным происхождением. Предположительно ИС может быть обусловлен целым спектром
генетических вариантов риска – от очень редких или даже единичных до очень распространенных.
Цель: изучение данных литературы по молекулярно-генетическим исследованиям относительно
идиопатического сколиоза.
Стратегия поиска. Информацию по данным литературы искали в системе Pubmed, используя ключевые слова
"gene and scoliosis", рассматривали статьи за период 2011-2022 гг. Поиск показал порядка 664 научных работ. Для
анализа были включены только полнотекстовые публикации на английском языке, которые посвящены
вышеописанному вопросу, исключены публикации на других языках. Следующим шагом отфильтровали и оставили
работы, целью которых являлись генетические исследования ("genetic study"). Таким образом, 354 публикации
соответствовали нашим критериям. В последующем сузили поиск, оставив публикации, касающиеся
непосредственно идиопатического сколиоза. При применении данных критериев список публикаций сократился до
61, анализ которых представлен в данном литературном обзоре. Необходимо отметить, что в списке литературы
присутствуют источники ранее 2011 года. Ссылки на данные источники отражают различные теории по патогенезу
данного заболевания, выдвинутые еще в прошлом веке, исключение которых не даст полной картины для анализа
сегодняшней ситуации.
Результаты. Анализ литературы позволил суммировать на основе результатов генетических исследований, что
ИС является сложным заболеванием с полигенным происхождением. В данной статье выделены наиболее
перспективные гены-кандидаты. Основной проблемой при ИС является отсутствие надежных средств
прогнозирования риска прогрессирования, что приводит к частому прохождению обследований, рентгенографии и
потенциально излишнему использованию ортопедических приспособлений. Дальнейшее понимание патогенеза и
генетики ИС может помочь в выявлении лиц, входящих в группу риска, что приведет к более ранней диагностике и,
возможно, к лучшим профилактическим и терапевтическим мерам.