ДИФФУЗНЫЙ СЕМЕЙНЫЙ ПОЛИПОЗ У ДЕТЕЙ:ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
DOI:
https://doi.org/10.34689/hk01bv14Ключевые слова:
колоректальный рак , семейный аденоматозный полипоз , наследственностьАннотация
Введение Диффузный семейный полипоз (ДСП) аутосомды-доминантное наследственное редкое генетическое
заболевание, которое при несвоевременной диагностике и лечении приводит к развитию колоректальной
карциномы.
Цель исследования провести обзор литературы по этиопатогенезу, диагностике, лечению и осложнений
диффузного семейного полипоза у детей.
Стратегия поиска. Поиск литературы проводился в базах данных Web of Science,PubMed, e-Library, на двух
языках (русский и английский) по ключевым словам «семейный диффузный полипоз», «семейный аденоматозный
полипоз» глубина исследований 10 лет. В результате найдено 1175 публикаций, из них выбрано 97 статей.
Результаты: В статье представлен обзор литературы по этиопатогенезу, диагностике, лечению и осложнениям
диффузного семейного полипоза (ДСП) у детей. По мнению многих авторов, в основе заболевания лежит мутация в
гене АРС. Диагноз ставится на основании данных фиброколоноскопии с биопсией и генетического тестирования.
Наиболее частыми осложнениями являются доброкачественные узлы щитовидной железы (2–12%), рак щитовидной
железы (38–79%) и гепатобластома. На высокий риск развития осложнений указывает полное генетическое
обследование и выявление альфа-фетопротеина у родственников при выявлении ДСП и динамическом контроле в
возрасте до 15 лет. Тактика лечения зависит от нозологической формы ДСП и определяется с участием профильных
специалистов (педиатра, проктолога, онколога, патологоанатома, генетика, молекулярного биолога). Вопрос о
вариантах хирургической тактики остается открытым. Однако большинство авторов предлагают выполнение
колпроктоэктомии с формировнаием тонкокишечного резервуара с илеоанальным анастомозом, улучшающие
функциональные аспекты. Хирургическое лечение проводится в специализированных детских центрах
колопроктологии в любом возрасте.
Выводы При диагностике ДСП у детей необходимо оценить вероятность развития злокачественной опухоли. В
послеоперационном периоде требуется реабилитация при участии мультидисциплинарной команды, состоящей из
педиатров, гастроэнтерологов, онкологов, патоморфологов, генетика и молекулярного биолога
Библиографические ссылки
Месова А.М., Санбаев М., Акимжанов Қ.Д., Абдрахманов С.Т., Ван О.Т., Уразалина Ж.М. Балалардағы
диффузды жанұялық полипоз: әдебиеттік шолу // Ғылым және Денсаулық сақтау. 2023. 4 (Т.25). Б. 182-190. DOI
10.34689/SH.2023.25.4.023
Messova A.M., Sanbayev M., Akimzhanov K.D., Abdrakhmanov S.T., Van O.T., Urazalina Zh.M. Diffuse familial polyposis
in children: a literature review // Nauka i Zdravookhranenie [Science & Healthcare]. 2023, (Vol.25) 4, pp. 182-190. DOI
10.34689/SH.2023.25.4.023
Месова А.М., Санбаев М., Акимжанов Қ.Д., Абдрахманов С.Т., Ван О.Т., Уразалина Ж.М. Диффузный семейный
полипоз у детей: обзор литературы // Наука и Здравоохранение. 2023. 4(Т.25). С. 182-190. DOI
10.34689/SH.2023.25.4.023
Загрузки
Опубликован
Лицензия
Copyright (c) 2026 Асылжан Месова, Махмутбай Санбаев, Қуат Акимжанов, Саматбек Абдрахманов, Ольга Ван, Жанар Уразалина (Автор)
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная.