ОЦЕНКА УРОВНЯ ОСВЕДОМЛЕННОСТИ НАСЕЛЕНИЯ АБАЙСКОЙОБЛАСТИ О СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ У ДЕТЕЙИ ВАЖНОСТИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯПРИ ПЛАНИРОВАНИИ БЕРЕМЕННОСТИ
DOI:
https://doi.org/10.34689/x5r8wx26Ключевые слова:
спинальная мышечная атрофия , орфанные заболевания , генетические нарушения , мутацияАннотация
Введение. Осведомленность населения о спинальной мышечной атрофии (СМА) у детей и важность генетического
консультирования при планировании семьи являются ключевыми факторами профилактики и ранней диагностики этого
заболевания.
Цель. Оценить уровень осведомленности населения о спинальной мышечной атрофии у детей и значение
генетического консультирования при планировании семьи.
Материалы и методы. Было проведено поперечное исследование среди 315 респондентов. Статистический
анализ проводился с использованием программы SPSS (версия 26.0). Для оценки нормальности распределения всех
переменных использовались гистограммы и тест Колмогорова–Смирнова. Учитывая ненормальное распределение,
были использованы непараметрические статистические методы. Количественные непрерывные переменные
представлены в виде медиан и процентилей, а дихотомические переменные – в виде долей (абсолютных чисел).
Результаты при p ≤ 0,05 считались статистически значимыми.
Результаты. Согласно полученным данным, только 47,6% респондентов когда-либо слышали о спинальной
мышечной атрофии (СМА). Среди респондентов 64,1% указали, что в будущем планируют иметь детей с
супругом/партнером. 58% выразили готовность пройти генетическое консультирование, включая генетическое
тестирование на наличие генных мутаций, связанных со СМА.
Однако только 35,6% респондентов были осведомлены об основных клинических симптомах СМА у детей (таких
как мышечная слабость, вялость, ослабленный сосательный рефлекс, задержка моторного развития и затрудненное
дыхание), что позволило бы своевременно заподозрить заболевание и направить пациента к врачу-специалисту.
Заключение. Таким образом, уровень осведомленности населения о спинальной мышечной атрофии остается
низким и требует просветительской работы и более широкого распространения информации об этом заболевании.
Библиографические ссылки
Kurmasheva A.T., Khismetova Z.A., Mukysheva A.M., Siyazbekova Z.S., Akhmetova K.M. Assessment of Public
Awareness in Abai Region Regarding Spinal Muscular Atrophy in Children and the Importance of Genetic Counseling in Family
Planning // Nauka i Zdravookhranenie [Science & Healthcare]. 2025. Vol.27 (5), pp. 120-126. doi 10.34689/SH.2025.27.5.015
Курмашева А.Т., Хисметова З.А., Мукушева А.М., Сиязбекова З.С., Ахметова К.М. Оценка
уровня осведомленности населения Абайской области о спинальной мышечной атрофии у детей и важности
генетического консультирования при планировании беременности .// Наука и Здравоохранение. 2025. Vol.27 (5), С.120-
126. doi 10.34689/SH.2025.27.5.015
Курмашева А.Т., Хисметова З.А., Мукушева А.М., Сиязбекова З.С., Ахметова К.М. Абай облысы
халқының балалардағы жұлын бұлшықет атрофиясы туралы және жүктілікті жоспарлау кезіндегі генетикалық кеңес
берудің маңыздылығы жөніндегі ақпараттану деңгейін бағалау // Ғылым және Денсаулық сақтау. 2025. Vol.27 (5), Б.
120-126. doi 10.34689/SH.2025.27.5.015
Загрузки
Опубликован
Лицензия
Copyright (c) 2025 Алия Курмашева, Зайтуна Хисметова, Айгерим Мукушева, Зухра Сиязбекова, Камила Ахметова (Автор)
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная.