МЕТОДЫ ЛЕЧЕНИЯ ЭПИЛЕПСИИ ПРИ ТУБЕРОЗНОМ СКЛЕРОЗЕ У ДЕТЕЙ. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

Аннотация

Актуальность Туберозный склероз – генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом
наследования, с характерной клинической картиной в виде поражения нервной системы, кожи и наличием
доброкачественных опухолей (гамартом) внутренних органов. Наиболее частым проявлением заболевания
является эпилепсия, которая встречается у 96% пациентов с дебютом в первые месяцы жизни.
Распространенность, тяжесть эпилепсии, связанной с туберозным склерозом, а также резистентность к проводимой
терапии и небольшое количество статей, посвященных данной проблеме, предполагает более углубленное
изучение лечения заболевания и определяет актуальность нашего литературного обзора.
Целью данного литературного обзора является изучение возможностей оптимального лечения эпилепсии при
туберозном склерозе у детей.
Стратегия поиска: научный поиск был проведен в базах данных PubMed, Elibrary, Google Scholar. Глубина
поиска составляла 12 лет. Ключевые запросы: туберозный склероз (tuberous sclerosis), эпилепсия (epilepsy), лечение
(treatment). Критерии включения: источники с 2007-2018 гг., полнотекстовые публикации, возраст участника
исследования - до 18 лет, имеющие судорожный синдром в дебюте туберозного склероза, соответствие постановки
диагноза «Туберозный склероз» международным критериям и Клиническим Протоколам Республики Казахстан.
Критериями исключения являлись: тезисы, абстракты, которые не имеют полнотекстовую статью, дублирующиеся
публикации, статьи по туберозному склерозу, но не раскрывающие вопросов лечения эпилепсии при данном
заболевании и, следовательно, не подходящие по тематике, а также экспериментальные работы на животных.
В связи с тем, что туберозный склероз является редкой нозологией, в использованных нами базах данных было
найдено 523 статьи. Однако, только 10 источников по данной теме соответствовали критериям включения
Результаты: в ходе литературного поиска найдены проспективные и ретроспективные исследования
эффективного применения Вигабатрина (4-Амино-5-гексеновая кислота, Франция, Санофи) для лечения
инфантильных спазмов и фокальной эпилепсии, ассоциированной c туберозном склерозом у детей. При эпилепсии,
ассоциированной с субэпендимальными гигантоклеточными астроцитомами при туберозном склерозе найдены
рандомизированное, плацебо-контролируемое исследования эффективной таргетной терапии препаратом
Эверолимусом (Новартис фарма, Швейцария). Хирургическое лечение фармакорезистентной эпилепсии при
туберозном склерозе у детей представлено в 4 исследованиях.
Вывод: согласно результатам проведенного литературного обзора препарат Вигабатрин более эффективен для
лечения инфантильных спазмов и фокальной эпилепсии при туберозном склерозом у детей, а препарат Эверолимус
предпочтительнее для лечения эпилепсии, ассоциированной с субэпендимальными гигантоклеточными
астроцитомами, при туберозном склерозе. Хирургическое лечение же применяется при фармакорезистентной
эпилепсии при данном заболевании.