МУКОВИСЦИДОЗ У ДЕТЕЙ. ОСНОВНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ. («Наука и здравоохранение», 2026)
Муковисцидоз - тяжелое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациейтрансмембранного регулятора муковисцидоза (MVTR), расположенного на 7 хромосоме, в результате чегопоражаются экзокринные железы и повышается вязкость секрета. Это часто приводит к поражению легких,поджелудочной железы и кишечника, реже печени и почек. Из пяти тысяч орфанных заболеваний, описанных кнастоящему времени, муковисцидоз (МВ) является наиболее распространенным. Частота заболеваемости в миреколеблется от 1:2000 до 1:100 000. Ежегодно во всем мире рождается более 45 000 детей с муковисцидозом.Согласно проведенному исследованию, несмотря на значительные успехи в диагностике и лечениимуковисцидоза, при развитии клинической картины заболевания на первом году жизни, своевременно диагнозвыставлен только у 18% детей до 1 года. Одним из критериев степени тяжести МВ и неблагоприятного его исходабыло присоединение легочных и биллиарных осложнений. У обследованных больных были диагностированыателектаз легкого, бронхоэктазы, эмфизема, диффузный пневмосклероз. В данной статье представлено описаниеклинического случая пациента с муковисцидозом, осложненное циррозом печени, портальной гипертензией.Данные, приведенные в статье, будут полезны неонатологам, педиатрам, гастроэнтерологам и врачам общейпрактики.