(untitled) («Наука и здравоохранение», 2026)
Введение. Субарахноидальные кровоизлияния (САК) - это особый вид острого нарушения мозгового кровообращения, возникающее вследствие разрыва интракраниальных аневризм, различают спорадические и семейные формы. Главной проблемой субарахноидальных кровоизлияний является сложность ранней диагностики, ввиду бессимптомного течения заболевания с внезапным проявлением. Несвоевременное лечение приводит к тяжелым последствиям, таким как инвалидизация и летальный исход. Этим обусловлена большая медицинская и социальная значимость данной проблемы. С развитием подходов превентивной и персонализированной медицины, стало возможным проводить раннюю диагностику по генетическим маркерам, обуславливающим этиологию заболеваний. Цель. Провести обзор литературных данных об исследовании генов-кандидатов и клинически значимых полиморфизмов, обуславливающих риск образования интракраниальных аневризм, их разрывов и соответственно СAK в семейных формах. Стратегия поиска. Для оценки значимости и актуальности проблемы данного заболевания на территории Республики Казахстан были изучены локальные статьи, сборники, содержащие статистические данные по заболеваемости, которые были представлены на русском языке. В процессе поиска основной литературы использована следующая поисковая система: Pubmed, по ключевым словам: интракраниальные аневризмы и генетика. Временной период был обозначен 2011-2021 годами. По данной теме выявлено 114 публикаций. В исследование были включены только полнотекстовые публикации на английском языке, которые посвящены вышеописанному вопросу, исключены публикации на других языках (103 публикации). Критерием включения в обзор являлись статьи, в исследовании которых были включены семейные случаи и использовались молекулярно-генетические методы исследования. При применении данных критериев список публикаций сократился до 31, анализ которых представлен в данном литературном обзоре. Результаты и выводы. Основываясь на результатах обзора литературы, многочисленные публикации показывают, что на сегодняшний день до сих пор неизвестно точное количество генов, участвующих в патофизиологии САК. Однако несколько генов уже рекомендованы для использования при скрининге и идентификации групп риска.